Inhoudsopgave
Is porfyrie dodelijk?
Een acute aanval kan levensbedreigend zijn, als ernstige complicaties zoals verlammingen optreden. Is er sprake van verlamming, dan vindt herstel hiervan langzaam plaats. Bij acute porfyrieën is er sprake van een ophoping van stoffen die gebruikt worden in de aanmaak van porfyrinen en heem, voornamelijk in de lever.
Wat is de ziekte porfyrie?
Porfyrie is een stofwisselingsziekte die ontstaat doordat een bepaald enzym (een bepaald soort eiwit) in de lever niet (voldoende) aangemaakt wordt. Dit enzym regelt de productie van hemoglobine. Hemoglobine is rode bloedkleurstof in onze rode bloedcellen.
Wat is een porfyrie aanval?
Acute porfyrieën zijn zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten die aanvallen van hevige buikpijn kunnen veroorzaken. Soms kunnen er ook klachten van de zenuwen en hersenen ontstaan met bijvoorbeeld verlammingsverschijnselen of verwardhied.
Hoe vaak komt porfyrie voor?
Hoe vaak komt het voor? Porfyrie is een zeer zeldzame ziekte. Het komt voor bij 1 tot 9 per 1 miljoen personen1. Het begint meestal na de puberteit, vooral tussen 20 en 40 jaar.
Wat is de ziekte van Gilbert?
Het syndroom van Gilbert (Ongeconjugeerde hyperbilirubinemie) is een chronische, maar onschuldige en goedaardige leverziekte. Eén van de processen die in de lever plaatsvinden, is de afbraak van hemoglobine (bloedkleurstof) uit rode bloedcellen. Hierbij ontstaat de afvalstof bilirubine.
Hoeveel mensen hebben porfyrie?
Porfyrie is een zeer zeldzame ziekte. Het komt voor bij 1 tot 9 per 1 miljoen personen1. Het begint meestal na de puberteit, vooral tussen 20 en 40 jaar.
Wat is een stofwisselingsziekte?
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame erfelijke ziekten en ontstaan door stoornissen in de stofwisseling. Als de stofwisseling niet goed verloopt ontstaan tussenstoffen die schadelijk zijn. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan afwijkingen die klachten geven.
Hoe krijg je ziekte van Gibert?
Het Syndroom van Gilbert is een erfelijke aandoening. Een erfelijke aandoening ontstaat door een verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal. Kinderen erven hun erfelijk materiaal van hun ouders. De helft van het erfelijk materiaal komt van de vader (via de zaadcel) en de andere helft van de moeder (via de eicel).
Is bilirubine gevaarlijk?
Als het bilirubinegehalte in het bloed van uw kind te hoog is, is behandeling nodig om te voorkomen dat de waarde verder stijgt. Extreem hoge bilirubinewaarden kunnen namelijk hersenbeschadiging veroorzaken. Hersenbeschadiging bij pasgeborenen als gevolg van geelzien komt gelukkig maar zeer zelden voor.
Hoe herken je een stofwisselingsziekte?
Stofwisselingziekten kunnen veel verschillende klachten geven zoals: ontwikkelingsachterstand. groeiachterstand. spierzwakte.
Welke soorten stofwisselingsziekte zijn er?
De meest voorkomende metabole ziekten
- Hyperfenylalaninemie. Hyperfenylalaninemie is een erfelijke en aangeboren aminozuurstofwisselingsziekte.
- Ornithine Carbamyltransferase deficiëntie (OCT)
- Middellange keten ayclcoa dehydrogenase (MCAD) Deficiëntie.
- VLCAD Deficiëntie.
- Galactosemie.
- Ziekte van Fabry.
- Ziekte van Gaucher.
Wat te doen bij ziekte van Gilbert?
Behandeling is niet nodig bij het syndroom van Gilbert, maar er is een aantal dingen waar je zelf op kan letten. Klachten kunnen dan meestal voorkomen worden….Wat kan ik doen?
- Houd je weerstand op peil.
- Vermijd stress en spanningen zoveel mogelijk.
- Wees matig met alcohol.
Wat is de vampier ziekte?
Geneeskundige verklaring. Een aantal kenmerken van vampirisme zijn te verklaren met een ziekte: porfyrie. Deze erfelijke bloedziekte laat mensen niet toe in het licht te komen, als ze toch worden blootgesteld aan zonlicht kunnen er lichaamsdelen afsterven.
Hoe ontstaat het syndroom van Gilbert? Bij het syndroom van Gilbert is door een erfelijke afwijking aan het UGT1Al enzym de activiteit van dit enzym in de lever verminderd. Hierdoor is de hoeveelheid onopgeloste bilirubine in het bloed verhoogd. Dit syndroom wordt autosomaal dominant of recessief overgeërfd.
Wat is porfyrie aanval?
