Kan een man hemofilie doorgeven?

Ja, hemofilie is erfelijk. Omdat de genen met het foutje op het X-chromosoom liggen, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.

Hoeveel kans maakt een Bloederzieke vrouw om met een gezonde man een Bloederzieke dochter te krijgen?

Als deze draagster met een gezonde man (XY) kinderen krijgt, zijn er voor deze kinderen de volgende kansen: Zoons hebben 50% kans gezond te zijn (XY) en 50% kans op de aandoening (XAY) (bijvoorbeeld bloederziekte, of spierziekte). Dochters hebben 50% kans om draagster te zijn.

Kunnen meisjes hemofilie hebben?

De meeste stollingsstoornissen komen even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Uitzondering hierop is hemofilie; hemofilie komt veel vaker voor bij mannen. Vrouwen kunnen draagster zijn van hemofilie en ook draagsters kunnen symptomen van hemofilie hebben.

Hoe wordt erfelijke informatie opgeslagen?

Een afgebakend stukje DNA, waarin informatie zit voor de vorming van een bepaald eiwit, noemen we een gen. Elk gen heeft zijn vaste plek op een chromosoom. Erfelijke informatie ligt dus opgeslagen op een gen en wordt bepaald door de volgorde waarin de nucleotiden liggen.

Hoe krijg je hemofilie?

Oorzaak. Hemofilie wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een mutatie in een gen dat codeert voor een van de stollingsfactoren. Hemofilie kent een geslachtsgebonden recessieve overerving. Aangezien het hemofilie-gen zich op het X-chromosoom bevindt komt de aandoening vrijwel uitsluitend voor bij mannen.

Hoe herken je hemofilie?

Het moeilijke aan een gewrichtsbloeding is dat je het niet goed kunt zien, vooral bij het begin van de bloeding. Heel soms zie je een lichte zwelling, maar meestal zie je aan de buitenkant niets. Vooral bij jonge kinderen is het moeilijk te herkennen, ook omdat ze zelf niet kunnen vertellen wat ze voelen.

Hoe weet je of je hemofilie hebt?

Je hebt hemofilie B als je minder dan 40% Factor IX (9) in je bloed hebt, óf als genetisch onderzoek een afwijkende genmutatie voor Factor IX (9) laat zien. Je bent drager van hemofilie als genetisch onderzoek een afwijkende genmutatie voor Factor VIII (8) of Factor IX (9) laat zien.

Hoe is de erfelijke informatie in het DNA opgeslagen?

In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. In deze chromosomen ligt je DNA of erfelijk materiaal opgeslagen, dat bepaalt hoe je eruitziet en hoe je lichaam werkt. Chromosomen zijn opgebouwd uit kleine stukjes DNA die een vaste plek op het chromosoom hebben, zo’n klein stukje DNA noemen we een gen.