Wat is fenylketonurie PKU?

Bij PKU zet het lichaam een stof in de hersenen niet goed om in een andere stof. De stof heet fenylalanine. Daardoor komt er te veel van deze stof in het bloed. Dat kan de hersenen beschadigen.

Hoe wordt fenylketonurie vastgesteld?

De diagnose wordt gesteld op het aminozuur profiel op gedroogd bloed en bevestigd door DNA-analyse.

Hoe lang bestaat hielprik?

In eerste instantie werd het PKU-onderzoek alleen uitgevoerd bij pasgeboren broertjes of zusjes van bekende patiëntjes. Dat veranderde toen de Amerikaanse kinderarts Robert Guthrie in 1963 de eerste versie van zijn ‘Guthrie-test’ ontwikkelde, bij ons later bekend geworden als de hielprik.

Hoe ontstaat de ziekte PKU?

PKU is een zogenaamd autosomaal recessieve ziekte. Dit houdt in dat kinderen twee foutjes moeten hebben op beide chromosomen 12 in het PAH-gen om PKU te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij een foutje op een van de twee chromosomen al voldoende is om de ziekte te krijgen.

Waar zit fenylalanine in?

In vlees, vis, eieren en in zuivelproducten zoals kaas, melk en yoghurt komt fenylalanine voor. In chocolade komen kleine hoeveelheden voor. Veel voedingsmiddelen met aspartaam, zoals kauwgom, suikervrije snacks en light frisdranken, bevatten fenylalanine.

Wat is hielprikscreening?

Bij de hielprik wordt in de eerste week na de geboorte van uw kind wat bloed afgenomen uit de hiel van uw baby. In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op een aantal zeldzame ziektes. U ontvangt bericht over de uitslag van het onderzoek. Deelname aan de hielprik is vrijwillig.

Hoe vaak komt PKU voor?

Hoe vaak komt PKU voor? PKU komt in Nederland bij 1 op de 18.000 pasgeborenen voor. Dat wil zeggen dat er per jaar ongeveer 10-15 kinderen met PKU geboren worden. Met een sterk eiwit beperkt dieet kan schade aan de hersenen worden voorkomen.

Waar wordt fenylalanine afgebroken?

Met ‘stofwisseling’ wordt de aanmaak en afbraak van stoffen in ons lichaam bedoeld; voor elke stap is een speciaal eiwit, ook wel enzym genoemd, nodig. Bij PKU wordt het aminozuur (bouwsteen van eiwitten) fenylalanine niet goed afgebroken door een slechte werking van het enzym fenylalanine hydroxylase in de lever.

Hoelang bestaat de hielprik?

Is fenylalanine schadelijk?

Fenylalanine is een essentieel aminozuur of bouwsteen voor eiwitten. Bij gebruik van meer dan de aanbevolen hoeveelheid kunnen er bijwerkingen zoals jeuk, ademhalingsproblemen, angst, nervositeit en hyperactiviteit optreden, vooral bij mensen met bepaalde gezondheidsvoorschriften.

Wat is de functie van fenylalanine?

Fenylalanine (afgekort tot Phe of F) is een van de twintig natuurlijk voorkomende aminozuren. Fenylalanine is een essentieel aminozuur dat nodig is voor diverse biochemische processen. Fenylalanine is onder andere nodig voor de aanmaak van de neurotransmitters dopamine, adrenaline en noradrenaline in de hersenen.

What is phenylketonuria?

Phenylketonuria (PKU) is a genetic metabolic disorder that increases the body’s levels of phenylalanine. Phenylalanine is one of the building blocks (amino acids) of proteins. Humans cannot make phenyalanine, but it is a natural part of the foods we eat.

How is phenylketonuria (PKU) diagnosed?

Newborn screening has been used to detect PKU since the 1960’s. As a result, the severe signs and symptoms of PKU are rarely seen. What is phenylketonuria (PKU)?

What is the treatment for phenylketonuria in adults?

Adults. People with PKU continue to receive care across the life span. Adults with PKU who have stopped the PKU diet in their teens may benefit from a visit with their doctors. Returning to the diet may improve mental functioning and behavior and slow damage to the central nervous system that can result from high phenylalanine levels.

How is PKU inherited?

PKU is inherited in families in an autosomal recessive pattern. Autosomal recessive inheritance means that a person has two copies of the gene that is altered. Usually, each parent of an individual who has PKU carries one copy of the altered gene. Since each parent also has a normal gene, they do not show signs or symptoms of PKU.