Wat is de functie van fenylalanine Hydroxylase in je lichaam?

Het woord deficiëntie geeft aan dat het lichaam een tekort heeft aan een bepaald stofje. Dit stofje heet phenylalanine hydroxylase. Dit is een enzym wat er voor zorgt dat phenylalanine in het lichaam wordt omgezet in een ander stofje zodat het afgebroken en opgeruimd kan worden.

Hoelang bestaat de hielprik?

In eerste instantie werd het PKU-onderzoek alleen uitgevoerd bij pasgeboren broertjes of zusjes van bekende patiëntjes. Dat veranderde toen de Amerikaanse kinderarts Robert Guthrie in 1963 de eerste versie van zijn ‘Guthrie-test’ ontwikkelde, bij ons later bekend geworden als de hielprik.

Is PKU dominant of recessief?

PKU is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent indien een kindje PKU heeft, dat beide ouders drager zijn van de ziekte of de ziekte hebben.

Hoeveel fenylalanine per dag?

De aanbevolen dagelijkse hoeveelheid van fenylalanine is ongeveer 15 mg per kilo lichaamsgewicht. Mensen die veel kunstmatig gezoete dranken en voedingsmiddelen verbruiken op dagelijkse basis kunnen de aanbevolen dagelijkse hoeveelheid gemakkelijk overschrijden met ongewenste bijwerkingen tot gevolg.

Wat is een fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) PKU is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt de aanmaak en afbraak van stoffen in ons lichaam bedoeld; voor elke stap is een speciaal eiwit, ook wel enzym genoemd, nodig.

Kan fenylalanine een hoge bloeddruk hebben?

Hoge bloeddruk. Uit onderzoek is gebleken dat de combinatie van fenylalanine en monoamine oxidaseremmers (anti-depressiva)kan leiden tot een gevaarlijk hoge bloeddruk welke kan leiden tot een beroerte of hartaanval. Om extra nadelige bijwerkingen te vermijden wordt het gebruik van fenylalanine afgeraden als je volgende geneesmiddelen inneemt:

Wat is phenylketonurie?

Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke ongeneeslijke ziekte waarbij het aminozuur phenylalanine niet of onvoldoende wordt verwerkt door de lever. Wanneer de ziekte onbehandeld blijft, leidt dit tot zwakzinnigheid. Daarom worden pasgeboren babys binnen 8 dagen gecontroleerd op deze ziekte.