Kun je leven met een chromosoom te weinig?

Te veel of te weinig chromosomen Door DNA-onderzoek kan duidelijk worden of een kind een chromosoomafwijking heeft. Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben.

Wat houdt een Chromosomenonderzoek in?

Chromosomenonderzoek gebeurt met een techniek die SNP-array heet. Daarmee kunnen hele kleine chromosoomveranderingen worden aangetoond. We beschrijven hier wat chromosomen zijn, wat we onderzoeken en wat de mogelijke uitkomsten zijn. Bij vragen kunt u natuurlijk contact op nemen met uw arts.

Wat heb je als je minder chromosomen hebt?

Als bij een individu één chromosoom uit een chromosomenpaar ontbreekt spreekt men van monosomie. Wanneer een individu een extra kopie heeft van een chromosoom spreekt men van trisomie. Bij het syndroom van Down komt chromosoom 21 in drievoud voor. Daarom staat het syndroom van Down ook wel bekend als ‘Trisomie 21’.

Wat gebeurt er als je 1 chromosoom te veel hebt?

Gevolgen van een chromosoom meer of minder Dit komt door een chromosoom te veel: nummer 21. Een extra geslachtschromosoom ontwikkelen kan ook. Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter.

Hoe werkt Fish?

Het principe van FISH is dat een fluorescerend gemaakt stukje complementair RNA (probe) bindt aan een (deel van een) chromosoom waarmee deze probe grote gelijkenis vertoont. De probe bestaat uit een stuk enkelstrengs RNA, waaraan fluorochromen gehecht zijn.

Hoe lang duurt Chromosoomonderzoek?

Kweekmethode: de uitslag duurt gemiddeld 2-3 weken. Array: de uitslag duurt meestal 2-3 weken. DNA-onderzoek: de uitslag duurt 2 tot 5 weken.